Descubriendo las enfermedades raras

“El médico me dijo: igual que a un enanito no lo podremos hacer crecer, a tu hijo no lo podremos curar. Ni hoy, ni nunca”. Estas fueron las palabras que recibió María del Carmen García cuando se dirigía hacia el Hospital de la Vall d’Hebron en Barcelona. Tenía la esperanza de que curarían a su hijo, que padece G6PD o favismo, una enfermedad rara hereditaria que afecta principalmente a los glóbulos rojos y son destruidos antes de que el cuerpo pueda reponerlos.

El favismo, el síndrome de Stickler, Ataxia de Friedreich y la Osteogénesis Imperfecta son Enfermedades Raras (ER), un concepto difuso y desconocido. Un concepto que ni los propios médicos pueden acabar de definir y concretar. “Siempre ha estado en debate a la hora de definirlo”, nos cuenta el doctor Toni Martínez, experto en genética clínica, dismorfología y diagnóstico genético en el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona). Inicialmente, se registraba solo por frecuencia, pero con el tiempo se ha visto que hay un factor mucho más importante: la afectación crónica y delimitante de quien la padece.

El hecho de que sean enfermedades para toda una vida lleva a que, centros investigación biomédica como CIBERER aquí en España, que se centra específicamente en las ER, trabajen para obtener una información de calidad para poder identificar los genes responsables de las enfermedades y, así, conseguir diagnósticos de las diferentes patologías para llegar a tener tratamientos dignos para las personas.

El doctor Toni Martínez nos explica la dificultad que supone para su trabajo el hecho de no poder ofrecerles un tratamiento específico a sus pacientes. (DOBLECHECK)

“El hecho de saber que no hay tratamiento o cura para las ER no lo asimilan de golpe, sino que lo van digiriendo poco a poco y, al final, lo que hacen es disminuir el impacto sobre sus vidas.”- doctor Toni Martínez

El conocimiento del nombre de la enfermedad, con pelos y señales, aporta un cierto alivio y seguridad a las familias y los afectados. “Ya sabes cómo actuar, lo que puedes hacer y lo que no, psicológicamente, te da mucha tranquilidad. Sino, estás muy preocupada. A partir de entonces, ya sabes qué te beneficia y qué no. Así pudimos hacer cosas buenas por él cuando supimos la enfermedad”, transmite María del Carmen cuando, a través de Internet y diagnósticos de otros países como Italia en los que el favismo está más extendido, iba conociendo qué no podía darle de comer a su hijo; en qué períodos estaba más débil o cómo debía actuar en todo momento, entre otras situaciones.

Actualmente, en el portal de referencia europeo de enfermedades raras, Orphanet, hay registradas 6.436. El porcentaje para llamarlas así se concreta en 1 persona cada 2.000. También existen las ultrararas, que son de más baja prevalencia y hay registradas enfermedades tan excepcionales que solo afectan entre 1 y 5 familias en el mundo. Muchas de estas enfermedades cuentan con asociaciones cuya misión es ayudar a esas familias con experiencias personales, proporcionarles información sobre la enfermedad y también sobre el tratamiento para esos niños. “Muchas veces al principio escuchan tanto tecnicismo que se bloquean en un primer momento”, comenta la presidenta de la Asociación Stickler en España, Eva María Carmona.

En la asociación se enseña a los padres a llevar esa enfermedad y educar a sus hijos. “Hay que intentar que los niños hagan las cosas por sí solos. Porque es una enfermedad degenerativa y para toda la vida. Si van desarrollando esos hábitos desde pequeños, podrán tener un buen nivel de vida, el mejor”, dice Eva María. Además de acompañar a las familias, organizan eventos, sobre todo, relacionados con el deporte, para recaudar fondos y ponen en contacto entre sí a niños con la misma enfermedad. “Hay padres que les da miedo que si su hijo de nivel 4 se encuentra con algún niño de nivel 6 se piense que se va a poner él así (...) Sin embargo, la realidad es distinta y no se asustan, para nada, por ver un niño mejor o peor”.

El Stickler afecta a 1 de cada 10.000 personas y se transmite de padres a hijos. Los síntomas pueden variar de paciente a paciente y afecta principalmente al tejido conectivo del cuerpo, es decir, el colágeno. Este factor provoca que los ojos, el oído, los huesos y las articulaciones queden afectadas. Una joven de 20 años, Chloe Elizalde, padece esta enfermedad.

Es una chica bajita, con gafas, unos audífonos y se le nota algún problema en los huesos, pero pasa desapercibido. Se acerca con su silla de ruedas a explicarnos sus dificultades y lo que agradece en su día a día: “A veces es difícil poder ser una más. En ocasiones me he sentido como pez fuera del agua, pero no me puedo quejar del apoyo que recibo de mis amigos y de mis padres, que son mi principal pilar”, y sigue: “lo que más me ayuda es pensar que siempre hay gente en la misma situación o peor que yo y es cuando me doy cuenta de la suerte que tengo”.

Chloe padece Stickler, una enfermedad hereditaria que sufren 1 de cada 10.000 personas. (DOBLECHECK)

Las enfermedades crónicas también encuentran dificultades en las instituciones estatales, como Sanidad. En el caso del Stickler, lo echan en falta en la rehabilitación de los niños, que ya empiezan a asistir a una edad temprana. “Sanidad te da una serie de sesiones de fisioterapia para hacer rehabilitación durante un número de sesiones y no está concebida para ser tan largas”. Al tener necesidades tan específicas, se encarecen materiales como los audífonos, gafas, sillas y otros elementos. “Claramente, cuánto más dinero poseas, menos dificultades tendrás en tu día a día”, añade Eva María.

Muchas veces, los países en los que existen pocas políticas para impulsar la investigación de las ER tienen que consultar a otros en los que parece más desarrollada, como es el caso de Estados Unidos. O, por ejemplo, el favismo, que está más desarrollado en Italia, donde han puesto leyes que prohíben la plantación de habas a menos de un kilómetro. 

Parece que España esté todavía a años luz ya que la mayoría de compañías farmacéuticas y biotecnológicas invierten en buscar fármacos para enfermedades más prevalentes. “Sin embargo, esto está cambiando”, nos dice Miquel Calvet, responsable de comunicación de CIBERER. “Este centro de investigación hace 10 años fue una clara apuesta por la investigación de las enfermedades raras en España, junto a muchas otras iniciativas públicas. También, la Unión Europea destina muchos recursos para la investigación en las enfermedades raras”.

No solo el ámbito sanitario busca fondos para invertir en la investigación de Enfermedades Raras, también otras instituciones como los colegios ponen en marcha proyectos para sacar adelante esta rama de la medicina. Es el caso del proyecto “Julia’s”, que nace en septiembre de 2017 en el colegio Pineda de Barcelona. Júlia, como bien indica el nombre del proyecto es una niña de 10 años que cursa 5º de primaria, pero tiene algo que la distingue un poco a las demás: padece Ataxia de Friedreich. Esta enfermedad que, afecta a 3.500 personas, causa una degeneración del tejido nervioso de la médula espinal y de los nervios que controlan el movimiento muscular de los brazos y piernas.

Las alumnas del colegio Pineda muestran su apoyo a Júlia con la pulsera. (Opusdei.org/DOBLECHECK)

El proyecto ha sido impulsado por Fes Somriure, la escuela solidaria de Pineda y se persiguen dos objetivos: la construcción de un aula de atención especializada para Júlia y todas las alumnas que lo necesiten; y también una contribución económica para la investigación de un fármaco contra la enfermedad, sumando esfuerzos con la fundación del síndrome, STOP-FA. Para recaudar fondos, la madre de una compañera de clase de Júlia, diseñó una pulsera a un coste solidario de 5€, en este momento ya se han distribuido más de 5.000 unidades. Además, se organizan eventos familiares solidarios que van todos destinados para esta causa.

Según la tutora de Júlia en la escuela, Marta Postigó, la niña tiene una buena relación con sus compañeras y gracias al proyecto Julia’s, “las alumnas han podido concienciarse de la enfermedad de su compañera y se hacen cargo de sus dificultades. La acompañan en los desplazamientos y se ocupan y preocupan por ella.” Por lo que hace a sus padres, “son unas personas entregadas que se desviven por su hija y que valoran enormemente el esfuerzo del colegio por atender las necesidades de Júlia”.

Como ya hemos visto en el proyecto Julia’s, es muy importante sensibilizar a las personas que desconocen estas enfermedades y sus consecuencias a través de proyectos. Pero también, es imprescindible concienciar a los mismos que padecen las patologías. Fraternitat Cristiana de Persones amb Discapacitat, o más conocida como Frater, es una asociación cristiana sin ánimo de lucro que pone en contacto a personas con discapacidades, además de personas con ER, a través de convivencias en diferentes períodos del año. De esta manera, se promueven contactos personales entre personas con y sin enfermedades. 

Se busca un desarrollo íntegro de la persona mediante la vida en equipo y un tracto entre iguales. “Se da a las personas con discapacidad la ocasión de ser útiles y hacer cosas para los demás en un ambiente de alegría, amor y valores”, nos cuenta el presidente de la Frater Girona, Joan Vicenç.

Joan padece Atrofia Muscular Espinal desde que tenía un año de edad. Es una enfermedad neuromuscular en la que se ven afectados los músculos de manera considerable. Entra en contacto con Fràter, aunque ya colaboraba para otras asociaciones y, a partir de ese momento, se convierte en secretario y, finalmente, en presidente desde 2014.

En una de las convivencias de verano. (Frater Girona/DOBLECHECK)

“Se da a las personas con discapacidad la ocasión de ser útiles y hacer cosas para los demás”

También nos habla de la inclusión en la sociedad de las personas que padecen alguna ER: “A todos nos cuesta encontrar nuestro lugar en este mundo. No sabemos qué debemos de hacer para sentirnos realizados y en armonía con nosotros mismos y los que nos rodean. Las personas con ER no son diferentes en este sentido. Quieren definirse a sí mismas, convertirse en lo que aspiran a ser y, eso, no es fácil.

Muchas personas no habrían podido crecer con sus propias fuerzas si no fuera por sus padres y amigos, que ayudan siempre a sobrellevar cualquier adversidad. Lucía Enríquez, de 19 años de edad, padece Osteogénesis imperfecta o, más comúnmente conocida como “huesos de cristal”. Igual que el síndrome de Stickler, es una enfermedad que se adquiere al nacer y se caracteriza por una fragilidad de los huesos a partir de la falta de colágeno en los mismos.

Ha superado más de 20 pos-operatorios y resalta el papel de sus padres, “me han animado a todo lo que he querido hacer siempre, y me han hecho abrir los ojos cuando no veía el riesgo de fractura que conllevaba una determinada cosa que yo quería hacer; sin duda, mis padres han sido, son y serán mi mayor apoyo, siempre”. 

Lucía Enríquez posando para un retrato. (DOBLECHECK)

Lleva su día a día con normalidad: se examina con sus compañeros, sale y disfruta con sus amigos entre otras actividades. Sin embargo, es cuidadosa en las acciones que realiza. Evita siempre no tropezarse, caerse o ejercicios que impliquen movimientos bruscos o violentos. Acerca de su enfermedad, comenta que “las personas son algo más que un físico o una fachada, y debemos conocer su espíritu, su interior, su alma. Ese es el problema de la sociedad, que se fija más en la apariencia o fachada de una persona y no en su esencia o ánimo”.